れいさんへの回答

タイトル:若年性認知症 FDT 遺伝子検査ではなく、FTD(前頭側頭型認知症)の間違いではないでしょうか?もしくは若年性ATD(家族性アルツハイマー型認知症)なのでしょうか?
失礼ながら、ご質問の病名がはっきりしません。
「60歳の母がFDT(FTD?)の診断を受けました。
MRIは異常なかったものの、骨髄?検査(髄液検査ではないでしょうか?)で、タオタンパク?の数値がかなり高かったようです。
母方の親戚は何人も若年性認知症で亡くなっています。
祖母、曽祖母、母の6人兄弟のうち、母を含む4人が若年性認知症で、2人は既に他界。
母は自分の兄弟たち、そして自分の母、祖母の病状を知っているので、余計に怖いようで、かなり落ち込んでいます。
そして2人目を考えている私(30歳)には、これはきっと家族性の認知症、私も遺伝されている可能性が高く、2人目を断念するように言いました」との、ご説明ですが、ともかく遺伝的な要因が強いのは確かでしょう。
どう様な病名であれ遺伝的要因の強い認知症の治療は現在医学では極めて困難です。
残酷な言い方で誠に申し上げにくいのですが30歳の貴女が二人目のお子さんを望んでおられるならば、それは断念すべきでしょう。今60歳のお母様の物忘れが多くなったとの説明ですが、一般的にFTDの初期症状は物忘れではなく、人格変化(意味もなく怒りだしたり、妄想が強くなる)が中心です。物忘れはかなり後(少なくても5~7年先)に出て来ます。
物忘れが多くなって来たと云う初期症状はATD(家族性アルツハイマー型認知症)ではないかと思われるのですが…
髄液の検査でタウ蛋白(タオではなくタウです)の数値が高かったとの話ですが、その結果だとやはりFTDではなくATDの疑いが濃厚です。若年性ATDの特徴は病状の進行が早い事です。
ご参考までにお書きしますと、両親の一方が若年性ATDですと、子供への遺伝確率は25%、両親とも若年性ATDですと子供への遺伝確率は75%だと言われています。一般的に遺伝子検査を受けつけない医療機関が殆んどです。病状発症前にはです。
何故なら治療不可能な病名が事前に分かっても、検査結果が陽性に出れば検査を受けた方が「うつ病」になって自殺への道に行ってしまう危険性もあるからです。ご質問の文章を読む限り、れいさんは精神力の強い方の様にお見受けしますが、それでも検査は受けない方が良いと思います。日本認知症学会では病状発症前の遺伝子検査は止めた方が良いと言われています。
それでも病院によっては遺伝子検査を受けつけてくれる所もある様です。交通事故や大地震に誰が何時見舞われるかもしれないぐらいの気持ちで、悠々と人生をエンジョイしましょう。
昔の格言に、こんな言葉があります。「勇者は一度しか死なない。しかし臆病者は幾度も死んでいる。何故なら臆病者は何時も死の影に怯えているから」
どうか勇気を持って大切な1日を自信を持って生きて下さい。
もし他に質問がありましたなら何時でも喜んで回答します。
さらに付け加えれば医学は年々進歩しています。現時点では治療不可能な病気も10年後には治療可能な病気となる確率は増大しています。ともかく明るく前向きに生きて下さい。



60歳の母がFDTの診断を受けました。
MRIは異常なかったものの、骨髄?検査で、タオタンパク?の数値がかなり高かったようです。
母方の親戚は何人も若年性認知症で亡くなっています。
祖母、曽祖母、母の6人兄弟のうち、母を含む4人が若年性認知症で、2人は既に他界。
母は自分の兄弟たち、そして自分の母、祖母の病状を知っているので、余計に怖いようで、かなり落ち込んでいます。
そして2人目を考えている私(30歳)には、これはきっと家族性の認知症、私も遺伝されている可能性が高く、2人目を断念するように言いました。
現在何も症状がない私ですが、遺伝子検査を受けられるのでしょうか。
事前に知っておけば、子供を産むかどうかも含めて、家族と話し合って、今後どう対処すべきか、計画を立てておくことが可能です。
母はまだごくごく普通でして、物忘れが多くなった以外、目立った症状はありません。
なったもんは仕方がない。特にFDTは治療法はないと聞きます。
ならば、受け入れて付き合っていくしかない。今後できてくるであろう介護の問題、仕事の問題、お金の問題など、母とじっくり話しあって備えていきたいと思います。

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コメント

FTD 遺伝子検査

早速ご丁寧にご回答いただきありがとうございます。
2人目はそうですね、遺伝のことは別としても、仮に母の症状が数年で進んだ場合、幼児を見ながらの介護はかなり厳しいと思います。
一方、病名ですが、母に再確認したところFTD前頭側頭型認知症でした。アミロイドβ蛋白は正常、タウ蛋白の数値が高い(正常値の2倍)ことから、ATDではなく、FTDとの診断を受けたそうです。
ATDの場合、アミロイドβ蛋白とタウ蛋白両方高いのだそうです。
物忘れが激しくなったのはここ数年のことで、以前よりとにかく瞬間湯沸し器のように、すぐ怒る、怒り出したら止まらない、被害妄想、気持ちの浮き沈みが激しい、不眠症といった症状があります。
それは性格的なものや、更年期障害かと思っていたのですが、ひょっとしたらこれが初期症状なのでしょうか。
他界した叔父は40代で若年性認知症と診断を受け、50歳で他界。頭は非常に良かったのに、若い時から詐欺等異常行動を繰り返していたそうです。
祖父は正義感の強い人で、母の他の兄弟たちも至って普通なのに、叔父だけ何故こうなったんだろうと、当時はみんな首を傾げていました。
40代に入ってから、段々とですが、喋らなくなり、歩行を含む動作が遅くなってから、これはおかしいと周りが気づき病院に連れて行ったのだそうです。その時点では既に症状は進み、脳全体が萎縮していたそうです。
叔母も55で他界。やはり段々と会話も歩行も遅くなってから病院にかかり、既に脳が萎縮していました。
祖母は叔父叔母と違い症状が進むにつれ暴れることが多かったようで、祖母も曽祖母も50代で亡くなっています。
現在発症中の叔母(60歳)は喋ることや動くことが少なくなり、一日中家でジッとしているようです。
母は医療関係の仕事をしており、毎日忙しく、休日は趣味のダンスをやったりと、ゆっくり休んでいるところを見たことがありません。
それが発症を遅らせているのではないかと、本人は考えており、以前よりも増して仕事などに打ち込んでいるように見えます。
遺伝性の認知症であれば、おっしゃるように避けることはできず、今の医学では治療は難しい。
FDTは原因もよくわかっていないため、治療法すらありません。
ですが、認知症は長寿国の日本にとって大きな課題であり、今急ピッチに研究が進められていると聞きます。
10年後20年後治療法が見つかるかもしれません。そんな期待がありますので、決して自分がこの病気を持っているか否かで希望を捨てるようなことはありません。
むしろ、病気を知っておけば、近い将来の発症リスクに向けて、しかる準備ができるので、遺伝子検査を希望しています。
倫理的な問題で発症前は受けることができないということですが、研究材料として扱うこともできないのでしょうか。
もし自分も遺伝されているのであれば、子供も受け継がれている可能性が高く、願わくば子供の代には治療法が見つかり、認知症はガンのように治る病気という時代になってほしいです。