かなさんへの回答

かなさんへの回答
MCIスクリーニング検査、及びAPOE遺伝子検査は他院ですませたの事ですが、先ずはその結果から教え頂きたいと思うのですが。その上で、どの様な回答が出来るのか違ってきます。
家族性アルツハイマー病と云うのは、そのご家族にとっては非常に深刻な問題です。遺伝子検査では通常は
APOE遺伝子検査ぐらいしか行っていません。当院でも、ご質問のようなプレセニリン1遺伝子、プレセニリン2遺伝子等は行っておりません。さらに上記の検査は一部大学での研究段階の遺伝子検査ですので、未だ精度と相関性にも疑義が残っています。
APOE遺伝子検査で陰性であれば、それ以上のご不安は無用かとも言えるのではないでしょうか。ご質問の内容から推測して検査結果が陰性であったから、より精度が高いと考えられているプレセニリン1遺伝子、プレセニリン2遺伝子の検査をを望んでおられる様な気がしてなりません。私の推測が間違っていましたら、お詫び申し上げます。
また最近の知見ではアミロイドベータよりタウ蛋白の存在がアルツハイマーの進行に深く関与しているとの報告も数多く見られます。すでに、ご存知とも思いますが両親の一方が家族性アルツハイマーであったとしても、その子供に遺伝する確率を25%ぐらいと言われています。しかし、お父さまは45歳で他界なさっているとの事、お父さまの妹さん二人が若年性アルツハイマーであったとの状況から考え合わせますと、家族性アルツハイマーに対する不安が付きまとって離れない、お気持ちは理解出来ますが、亡くなられたお父さまが、その遺伝子を受け継いでいない可能性も充分にあり得る訳です。
その意味ではAPOE遺伝子検査の結果を一つの参考にするしかないないと思います。現在「認知症」と云う学問は、世界的注目を集めおおくの研究者が切磋琢磨していますので、近い将来には家族性アルツハイマーに対する根本的な治療法も見つかると考えています。
ご参考になる回答となりましたかは疑問ですが、また別のご質問があれば何時でもお待ちしています。
追伸 : なお、始めに書きました様にかなさんのAPOE遺伝子検査の結果も知らず、さらに年令も分からず、推定で書いておりますので、さらなるご質問をお待ちしています。



初めまして。

早速質問なのですが、貴院では、若年性アルツハイマーの発症に関わる遺伝子検査は実施されてますでしょうか?
MCIスクリーニング検査、及びAPOE遺伝子検査は先日、他院でさせていただきましたが、他にアミロイド前駆体タンパク遺伝子、プレセニリン1遺伝子、プレセニリン2遺伝子等の遺伝子検査を希望しております。

身内に40代50代で認知症を発症したものが3人おり、また、私自身も、最近物をよく紛失させてしまったりしているので、とても気になっております。私の家系は家族性若年発症型アルツハイマー病の遺伝子を代々受け継いでいる可能性もあると思われますので、どうかご回答宜しくお願い致します。因みに、発症者は父方の祖母、父の妹二人となります。父は45歳でクモ膜下出血で他界してしまったので、父が若年性アルツハイマーかどうだったかは定かではありません。ただ、アミロイドベータの脳内での蓄積が血管を脆くし、脳出血を招くということも聞いたことがあるので、とても不安です。

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